ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Γλοιοβλάστωμα

Εξειδικευμένες Εξετάσεις
σχετικά με το Γλοιοβλάστωμα

ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ

Τι είναι το Γλοιοβλάστωμα

Ως ομάδα, τα γλοιώματα είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους όγκων του εγκεφάλου. Ενώ η ακριβής προέλευση των γλοιωμάτων είναι ακόμα άγνωστη, πιστεύεται ότι αναπτύσσονται από τα νευρογλοιακά κύτταρα ή τα πρόδρομα κύτταρα του νωτιαίου μυελού. Ένα κύτταρο γλοίας είναι ένας τύπος υποστηρικτικού κυττάρου στον εγκέφαλο. Οι κυριότεροι τύποι υποστηρικτικών κυττάρων στον εγκέφαλο περιλαμβάνουν τα αστροκύτταρα, τα ολιγοδενδροκύτταρα και τα επενδυματικά κύτταρα.

Στα γλοιώματα ανήκουν τα:

  • αστροκύττωμα,
  • ολιγοδενδρογλοίωμα
  • επενδύμωμα

Τα γλοιώματα βαθμοποιούνται, με βάση το πόσο επιθετικός είναι ένας όγκος. Ένας υψηλότερος βαθμός είναι συνήθως πιο επιθετικός και πιο πιθανό να αναπτυχθεί γρήγορα. Ωστόσο, οι γιατροί κινούνται προς την κατεύθυνση της χρήσης μοριακών εξετάσεων για την καλύτερη ταξινόμηση των γλοιωμάτων.

Αστροκύττωμα. Το αστροκύττωμα είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος γλοιώματος. Υπάρχουν 4 τύποι αστροκυττώματος:

Grade Ι ή πιλοκυτταρικό αστροκύττωμα είναι ένας βραδέως αναπτυσσόμενος όγκος ο οποίος είναι συνήθως καλοήθης και σπάνια εξαπλώνεται σε κοντινούς ιστούς. Το αστροκύττωμα στα παιδιά είναι συχνότερο από το αστροκύττωμα σε ενήλικες.

Grade ΙΙ ή χαμηλού βαθμού διάχυτο αστροκύττωμα είναι ένας βραδέως αναπτυσσόμενος όγκος που μπορεί συχνά να εξαπλωθεί σε κοντινούς ιστούς και μπορεί να εξελιχθεί σε υψηλότερο βαθμό.

Grade ΙΙΙ ή αναπλαστικό αστροκύττωμα είναι ένας καρκινικός όγκος που μπορεί γρήγορα να αναπτυχθεί και να εξαπλωθεί στους κοντινούς ιστούς.

Grade IV ή γλοιοβλάστωμα είναι μια πολύ επιθετική μορφή αστροκυττώματος.

Στην Μικροδιαγνωστική, από την παραλαβή του δείγματος, την θέσπιση διάγνωσης μέχρι και την ολοκλήρωση του μοριακού προφίλ ενός ασθενή, η διαδικασία διέπεται από τις αρχές της διασφάλισης της Ποιότητας στην διεξαγωγή όλων των επιμέρους εξετάσεων.

Οι περισσότεροι όγκοι στον εγκέφαλο δεν διαγιγνώσκονται μέχρι να εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Ο κλινικός γιατρός μπορεί να συστήσει εξετάσεις που βοηθούν στην ανακάλυψη της παρουσίας του και ίσως του τύπου ή της ποιότητας ενός όγκου στον εγκέφαλο.

Γενικά, η διάγνωση ενός όγκου στον εγκέφαλο αρχίζει συνήθως με την απεικόνιση μαγνητικής τομογραφίας (MRI). Μόλις η μαγνητική τομογραφία δείξει ότι υπάρχει ένας όγκος στον εγκέφαλο, ο πιο κοινός τρόπος για τον προσδιορισμό του τύπου του εγκεφαλικού όγκου είναι να κάνουμε την ιστολογική εξέταση από ένα δείγμα ιστού μετά από βιοψία ή χειρουργική επέμβαση.

Δειγματοληψία ιστού / βιοψία / χειρουργική αφαίρεση όγκου:

Ένα δείγμα ιστού του όγκου είναι συνήθως απαραίτητο για την τελική διάγνωση. Μια βιοψία είναι η αφαίρεση μιας μικρής ποσότητας ιστού για εξέταση στο μικροσκόπιο και είναι ο μόνος οριστικός τρόπος με τον οποίο μπορεί να διαγνωσθεί όγκος στον εγκέφαλο. Ο παθολογοανατόμος αναλύει το δείγμα (ή τα δείγματα) της βιοψίας.

Μια βιοψία μπορεί να γίνει ως μέρος της χειρουργικής επέμβασης για την αφαίρεση ολόκληρου του όγκου. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να γίνει ως ξεχωριστή διαδικασία, εάν η απομάκρυνση του όγκου δεν είναι δυνατή λόγω της θέσης του ή της υγείας του ασθενούς.

Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί επίσης να συστήσει άλλες δοκιμές για να βοηθήσει στη διάγνωση ή να διαπιστώσει πόσο καλά λειτουργεί η θεραπεία (π.χ. αξονική τομογραφία, PET scan, μυελόγραμμα, μοριακή εξέταση του όγκου στο υλικό βιοψίας).

Για να αποφασιστεί η καλύτερη θεραπεία για έναν όγκο στον εγκέφαλο, πρέπει να καθοριστεί τόσο ο τύπος όσο και η ποιότητα του όγκου. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που βοηθούν τους γιατρούς να καθορίσουν το κατάλληλο πρόγραμμα θεραπείας όγκου του εγκεφάλου και την πρόγνωση του ασθενούς:

Ιστολογία του όγκου.

Όπως υπογραμμίζεται στην ενότητα Διάγνωση, ένα δείγμα του όγκου (βιοψία) αφαιρείται για ανάλυση. Η ιστολογία του όγκου περιλαμβάνει τον τύπο του όγκου, τον βαθμό (Grade) και πρόσθετα μοριακά χαρακτηριστικά που προβλέπουν πόσο γρήγορα μπορεί να αναπτυχθεί ο όγκος.

Μαζί, αυτοί οι παράγοντες θα βοηθήσουν τον γιατρό σας να καταλάβει πώς θα συμπεριφερθεί ο όγκος. Αυτοί οι παράγοντες μπορούν επίσης να βοηθήσουν στον καθορισμό των θεραπευτικών επιλογών ενός ασθενούς.

Το Grade περιγράφει ορισμένα χαρακτηριστικά του όγκου που συνδέονται με συγκεκριμένα αποτελέσματα. Για παράδειγμα, οι γιατροί μπορούν να εξετάσουν αν τα καρκινικά κύτταρα αναπτύσσονται εκτός ελέγχου ή αν υπάρχουν πολλά νεκρά κύτταρα. Οι όγκοι με χαρακτηριστικά γενικά συνδεδεμένα με την ταχύτερη ανάπτυξη έχουν υψηλότερο Grade. Για τους περισσότερους όγκους, όσο χαμηλότερo είναι το Grade, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση.

Συγκεκριμένα για τα γλοιώματα (αστροκυττώματα), ο βαθμός προσδιορίζεται από τα χαρακτηριστικά του, όπως φαίνεται στο μικροσκόπιο, σύμφωνα με τα ακόλουθα κριτήρια:

  • Grade Ι. Αυτοί οι όγκοι αναπτύσσονται αργά και είναι απίθανο να εξαπλωθούν. Μπορούν συχνά να θεραπευτούν με χειρουργική επέμβαση.
  • Grade ΙΙ. Αυτοί οι όγκοι είναι λιγότερο πιθανό να αναπτυχθούν και να εξαπλωθούν, αλλά είναι πιθανότερο να υποτροπιάσουν μετά τη θεραπεία.
  • Grade ΙΙΙ. Αυτοί οι όγκοι είναι πιο πιθανό να έχουν ταχέως διαιρούμενα κύτταρα αλλά όχι νεκρά κύτταρα. Μπορούν να αναπτυχθούν γρήγορα.
  • Grade IV. Σε έναν όγκο βαθμού IV, τα κύτταρα στον όγκο διαχωρίζονται και πολλαπλασιάζονται ταχύτατα. Επιπλέον, ο όγκος εμφανίζει έντονη ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων και περιοχές νεκρού ιστού. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν και να εξαπλωθούν γρήγορα.

Ηλικία.
Σε ενήλικες, η ηλικία ενός ατόμου και το επίπεδο λειτουργίας του, που ονομάζεται λειτουργική κατάσταση, είναι ένας από τους καλύτερους τρόπους για να προβλέψουμε την πρόγνωση. Γενικά, ένας νεότερος ενήλικας έχει καλύτερη πρόγνωση.

Συμπτώματα.
Τα συμπτώματα που έχει ένας ασθενής και πόσο διαρκούν μπορούν επίσης να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της πρόγνωσης.

Έκταση υπολειμμάτων όγκου.
Η χειρουργική επέμβαση γίνεται για την αφαίρεση του όγκου. Τα υπολείμματα αναφέρονται στο μέγεθος του όγκου που παραμένει στον οργανισμό μετά από την χειρουργική επέμβαση. Η πρόγνωση ενός ασθενούς είναι καλύτερη όταν ολόκληρος ο όγκος μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά.

Τοποθεσία όγκου.
Ένας όγκος μπορεί να σχηματιστεί σε οποιοδήποτε μέρος του εγκεφάλου. Ορισμένες θέσεις όγκων προκαλούν περισσότερη βλάβη από άλλες, και ορισμένοι όγκοι είναι πιο δύσκολο να θεραπευθούν λόγω της θέσης τους.

Μοριακά χαρακτηριστικά.
Ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που βρίσκονται στον όγκο μπορεί να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της πρόγνωσης. Αυτές περιλαμβάνουν αλλοιώσεις στα γονίδια: IDH1, IDH2, MGMT, 1p/19q co-deletion.

Μετάσταση.
Ένας όγκος που ξεκινά από τον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό, αν είναι καρκίνος, σπάνια εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του σώματος σε ενήλικες, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί μέσα στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα. Ένας όγκος που εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού συνδέεται με φτωχή πρόγνωση.

Υποτροπή.
Ένας όγκος που υποτροπιάζει είναι αυτός που έχει επανέλθει μετά τη θεραπεία. Αν ο όγκος επιστρέψει, θα διεξαχθεί ένας ακόμη κύκλος δοκιμών για να μάθουμε για την έκταση της υποτροπής.

Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από διάφορους παράγοντες:

  • Το μέγεθος του όγκου, τον ιστολογικό τύπο του όγκου και τον βαθμό (Grade) του όγκου
  • Αν ο όγκος ασκεί πίεση σε ζωτικά μέρη του εγκεφάλου
  • Εάν ο όγκος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του ΚΝΣ ή του σώματος
  • Πιθανές παρενέργειες
  • Οι προτιμήσεις του ασθενούς και η γενική κατάσταση της υγείας του

Σε αυτήν την ενότητα επικεντρωνόμαστε στην στοχευμένη θεραπεία.

Εκτός από τη συνήθη χημειοθεραπεία, η στοχευμένη θεραπεία είναι μια θεραπεία που στοχεύει:

  • συγκεκριμένα γονίδια (που φέρουν μετάλλαξη),
  • τις πρωτεΐνες του όγκου ή
  • το περιβάλλον ιστού που συμβάλλει στην ανάπτυξη και την επιβίωση του όγκου

Αυτός ο τύπος θεραπείας εμποδίζει την ανάπτυξη και εξάπλωση των καρκινικών κυττάρων ενώ περιορίζει τη βλάβη στα υγιή κύτταρα.
Όλοι οι όγκοι δεν έχουν τους ίδιους στόχους και ορισμένοι όγκοι μπορεί να έχουν περισσότερους από 1 στόχους. Για να βρείτε την πιο αποτελεσματική θεραπεία, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει μοριακές εξετάσεις για τον εντοπισμό των γονιδίων, των πρωτεϊνών και άλλων παραγόντων στον όγκο σας. Αυτό βοηθά τους γιατρούς να επιλέγουν καλύτερα σε κάθε ασθενή την πιο αποτελεσματική θεραπεία όποτε αυτό είναι δυνατόν (εξατομικευμένη θεραπεία). Επιπλέον, οι ερευνητικές μελέτες συνεχίζουν να ανακαλύπτουν περισσότερα σχετικά με συγκεκριμένους μοριακούς στόχους και νέες θεραπείες που απευθύνονται σε αυτούς.

Εγκεφαλικές μεταστάσεις
Εάν ο καρκίνος εξαπλωθεί στον εγκέφαλο από άλλο μέρος του σώματος, αυτό ονομάζεται μεταστάσεις του εγκεφάλου. Οι μεταστάσεις του εγκεφάλου παραδοσιακά υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση ή ακτινοθεραπεία. Η χημειοθεραπεία δεν χρησιμοποιείται συχνά επειδή ο αιματοεγκεφαλικός φραγμός αποτρέπει πολλά φάρμακα από το να φτάσουν στον εγκέφαλο. Στο παρελθόν, η χημειοθεραπεία χρησιμοποιήθηκε ως επί το πλείστον μόνο αν η θεραπεία με ακτινοβολία δεν λειτουργούσε. Οι τρέχουσες επιλογές για τη θεραπεία εγκεφαλικών μεταστάσεων περιλαμβάνουν:

Χειρουργική επέμβαση.
Είναι γενικά μια επιλογή μόνο για τους ασθενείς που έχουν μια ενιαία περιοχή του καρκίνου στον εγκέφαλο. Ακτινοθεραπεία συχνά δίνεται αργότερα.

Ακτινοθεραπεία.

Στοχευμένη θεραπεία.
Ορισμένοι τύποι στοχευμένης θεραπείας μπορούν εύκολα να εισέλθουν στον εγκέφαλο και είναι σε θέση να στοχεύσουν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις του όγκου, όπως σε περιπτώσεις:

  • Μετάσταση μη μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα (NSCLC) στον εγκέφαλο που έχει μετάλλαξη στο γονίδιο EGFR
  • Μετάσταση μη μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα (NSCLC) στον εγκέφαλο που έχει αναδιάταξη στο γονίδιο ALK
  • Μετάσταση καρκίνου του μαστού στον εγκέφαλο που εμφανίζει θετικότητα στην πρωτεΐνη HER2
  • Μετάσταση από ένα μελάνωμα στον εγκέφαλο
  • Ανοσοθεραπεία. Μερικοί τύποι ανοσοθεραπείας έχουν δείξει θετικά αποτελέσματα στη θεραπεία εγκεφαλικών μεταστάσεων από καρκίνο του πνεύμονα και μελάνωμα, όπου σε αυτήν την περίπτωση ελέγχεται η έκφραση ορισμένων πρωτεϊνών στον όγκο (π.χ. PD-L1, CTLA4 κτλ.)

Εξειδικευμένες Εξετάσεις σχετικά με το Γλοιοβλάστωμα

ΘΕΛΩ ΝΑ ΜΑΘΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ

Συχνές Ερωτήσεις

Με την ανάλυση πολλών γονιδίων ταυτόχρονα, η εν λόγω εξέταση προσφέρει ένα αναλυτικό μοριακό προφίλ του γλοιοβλαστώματος, βάσει του οποίου ο κλινικός σας ιατρός (ογκολόγος) θα επιλέξει την βέλτιστη θεραπεία για εσάς εξατομικευμένα.

Για παράδειγμα, ο υποκινητής του γονιδίου της μεθυλοτρανσφεράσης της Ο6-μεθυλογουανίνης (MGMT) είναι ένας σημαντικός δείκτης στο γλοιοβλάστωμα. Το προϊόν του γονιδίου MGMT, ένα ένζυμο, επιδιορθώνει βλάβες στο DNA. Υψηλά επίπεδα αυτού του ενζύμου στους όγκους προκαλούν ανθεκτικότητα στη χημειοθεραπεία με αλκυλιωτικούς παράγοντες, όπως η τεμοζολομίδη. Όταν ο υποκινητής του MGMT εμφανίζεται μεθυλιωμένος, το γονίδιο απενεργοποιείται, καθιστώντας τα καρκινικά κύτταρα πιο ευαίσθητα στη χημειοθεραπεία.

Οι εξετάσεις πραγματοποιούνται στο χειρουργικό παρασκεύασμα (κύβοι παραφίνης) ή στο υλικό βιοψίας (κύβος παραφίνης) που έγινε η ιστολογική σας εξέταση ή στο υλικό αναρρόφησης (FNAB, EBUS) που έγινε η κυτταρολογική σας εξέταση. Στο πλήρως καθετοποιημένο μας Εργαστήριο, ο παθολογοανατόμος επιλέγει τον καταλληλότερο & αντιπροσωπευτικότερο κύβο παραφίνης, εξασφαλίζοντας πως το καταλληλότερο δείγμα θα χρησιμοποιηθεί για τις εξετάσεις. Ελέγχονται ποιοτικοί και ποσοτικοί παράμετροι.

Στην περίπτωση που το δείγμα σας δεν βρίσκεται ήδη στο αρχείο της Μικροδιαγνωστικής, επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα για να αναλάβουμε την ασφαλή και ταχεία μεταφορά του στο εργαστήριό μας. Επίσης θα χρειαστεί να συμπληρώσετε εύκολα και γρήγορα το Έντυπο Συγκατάθεσης.

Τις περισσότερες φορές το υλικό-δείγμα που καλούμαστε να χειριστούμε είναι λίγο διότι έχει προκύψει από μια ελάχιστα επεμβατική μέθοδο (βιοψία δια βελόνης, παρακέντηση υγρού, κύβος παραφίνης με ελάχιστο υλικό).

Στο εργαστήριό μας οι Παθολογοανατόμοι ελέγχουν έγκαιρα αν το προς εξέταση υλικό είναι επαρκές. Αν ναι, τότε ακολουθείται διαχειριστικός αλγόριθμος, με σκοπό να πετύχουμε τη διενέργεια πολλαπλών εξετάσεων στο υλικό (Ανοσοϊστοχημεία, real-time PCR, NGS) για να ελεγχθεί πλήρως το μοριακό προφίλ του όγκου σας (πρωτεϊνες, γονίδια, ιστολογικό Grading).

Σε αυτήν την περίπτωση και εφόσον έχουν εξαντληθεί οι χειρισμοί εμπλουτισμού του δείγματος, επικοινωνούμε με τον κλινικό σας ιατρό για να συζητήσουμε εναλλακτικές προσεγγίσεις με σκοπό την άντληση της επιθυμητής πληροφορίας για την επιλογή της βέλτιστης θεραπείας για εσάς. Ορισμένα παραδείγματα:
  • Διενέργεια εναλλακτικής εξέτασης (π.χ. Ανοσοϊστοχημείας αντί PCR, ή επιλογή Αλλληλούχισης Νέας Γενιάς NGS)
  • Διενέργεια Ανοσοϊστοχημείας αντί FISH (Φθορίζων In Situ Υβριδισμός) και τούμπαλιν
  • Πιθανή λήψη αίματος αντί εξέτασης στον ιστό (υγρή βιοψία)
  • Πιθανή επιλογή λήψης νέας βιοψίας ή παρακέντησης

Επικοινωνήστε μαζί μας στο τηλέφωνο 2310 23 22 72 και θα αναλάβουμε άμεσα να σας εξυπηρετήσουμε για την γρήγορη μεταφορά του δείγματος στο εργαστήριό μας

Με μετρητά, τραπεζική κάρτα, τραπεζική κατάθεση, ή Online διατραπεζική κατάθεση.

Ένα από τα πρωταρχικά μελήματα της Μικροδιαγνωστικής είναι η προστασία των προσωπικών σας δεδομένων καθώς και η αυστηρή τήρηση των συνθηκών προστασίας του γενετικού σας υλικού και των ιατρικών αποτελεσμάτων.

Σε πλήρη συμμόρφωση με τον κανονισμό για την Προστασία των Προσωπικών Δεδομένων (GDPR) εξασφαλίζουμε πως οποιαδήποτε εξέταση διενεργηθεί γίνεται με την δική σας γνώση και συναίνεση και δεν κοινοποιούμε αποτελέσματα τηλεφωνικά.